遗传性疾病和产前诊断PPT

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遗传病或遗传性疾病是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础，另外,遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键作用，遗传性疾病具有垂直传递和终生性特点。
产前诊断又称宫内诊断指在胎儿出生前对胎儿先天异常（遗传病与非遗传病)和宫内感染进行诊断,是遗传学、影像学、围生医学等与医学实践紧密结合的一门综合学科。
目前,我国已开展了较大规模的产前筛查与产前诊断工作,主要为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体综合征、胎儿神经管缺陷(neural tube defect，胎儿神经管缺陷)的血清学筛查，及其染色体病的产前诊断,，常见遗传病如地中海贫血等的基因诊断。